VALİDEYNLƏR ÜÇÜN

Hamiləliyin erkən dövrü (1-ci üçaylıq və ya trimestr)

Bu zaman skrininq aşağıda qeyd edilmiş iki üsulun kombinasiyası ilə  aparılır:

 1. ultrasəs müayinəsi (USM) (qarın divarı üzərindən) 

 2. qanın analizləri 

Skrininq zamanı uşaqlıq boşluğuna heç bir müdaxilə olmadığından (qeyri-invaziv), müayinələrin hamiləyə və dölə mənfi təsiri yoxdur.

1.USM zamanı  xüsusi olaraq dölün yaxalıq  nahiyyəsinin qalınlığı yoxlanılır (11-14-cü həftələrdə). Bütün körpələrin yaxalıq nahiyəsində mayenin toplanması müşahidə olunur, amma Daun sindromunda bu sahədə daha çox maye yığılır. Bu səbəbdən də, Daun sindromu ehtimalı yüksək olan döllərdə boyun arxasındakı yaxalıq məsafəsinin qalınlığı daha çox olur.

Dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı ilə yanaşı dölün ümumi ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, hazırda vəəvvəllər siqaret çəkib-çəkməməsi kimi bir sıra digər göstəricilər xüsusi  kompüter proqramına daxil edilərək körpədə Daun sindromu riski müəyyən edilir.

Bəzən dölün  yaxalıq məsafəsinin dəqiq ölçülməsi çətinləşir. Səbəbi isə USM zamanı dölün vəziyyəti və ya hamilə qadının artıq çəkisi ola bilər.

Skrininq müayinəsi eyni qaydada hamilənin adi hallarda aparılan birinci USM zamanı da aparıla bilər.

2.Qan analizləri (zərdabın biokimyəvi analizləri) aparıldıqda ananın qanında hamiləliklə bağlı müşahidə olunan  hormon və zülalların  səviyyəsi ölçülür. Onlar cift və ya inkişafda olan döl tərəfindən istehsal olunur. Döldə Daun sindromunun olması həmin hormon və zülalın (xorion qonadotropini və hamiləliklə bağlı zərdab zülalı) səviyyəsinə təsir edir.

Yenə də qan analizlərinin nəticələri, dölün ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, siqaret çəkib-çəkməməsinəəsaslanaraq döldə Daun sindromu riskini təyin etmək üçün xüsusi kompüter proqramından istifadə olunur.

Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək olduqda növbəti addımlar

Əgər skrininqin nəticəsi hazırki hamiləlikdə Daun sindromlu körpənin doğulması riskinin yüksək olduğunu göstərirsə, bir qayda olaraq, Daun sindromu diaqnozunu təsdiq etmək üçün hamiləyə müvafiq tibb mərkəzlərində daha dərinləşdirilmiş müayinələrdən keçmək təklif olunur. Bu müayinələr zamanı uşaqlıq boşluğuna müdaxilə olunduğundan, az da olsa (1-2%) özbaşına düşük riski vardır.

Skrininq testlərindən fərqli olaraq aşağıdakı təsvir edilmiş müayinələr məhz diaqnozun təsdiq edilməsi üçün istifadə edilir. Diaqnostik müayinələrə aşağıdakılar daxildir (adətən bunlardan biri istifadə edilir):

Ciftin xovlarının biopsiyası  (CVS) — ciftdən nümunələrin götürülməsi və onların genetik müayinəsinin aparılması.

Amniosentez — dölyanı mayenin alınması və dölün oradan götürülən/tapılan hüceyrələrinin genetik müayinəsi. Amniosentez hazırda daha çox istifadə edilir.

Ana bətnində dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi (PUBS) — alınan qanın  genetik müayinəsi.

Əgər nəticə döldə xromosom anomaliyasının olmasını təsdiqləyərsə, həkim bu barədə hamiləyəətraflı məlumat verməlidir. Hamiləliyi davam etdirmək və ya dayandırmaq barədə son seçimi hamilə özü etməlidir.

Daun sindromu və digər irsi patologiyalara görə skrininq kimlərdə aparılmalıdır

Aşağıdakı meyarlara cavab verən bütün hamilələrdə skrininqin aparılması tövsiyə edilir:

yaxın ailə üzvlərində anadangəlmə qüsurlarla doğulmuş körpələr olduqda,

yaşı 35-dən yuxarı olduqda,

hamiləlik zamanı dölün inkişafına təsir edən dərmanlar və ya digər toksik maddələrdən istifadə etdikdə,

şəkərli diabet olduqda və insulindən istifadə etdikdə,

hamiləlik zamanı virus infeksiyası keçirdikdə,

yüksək dozalı şüalanmaya məruz qaldıqda.

Daun sindromlu körpənin doğulması riskini artıran amillər

Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomun trisomiyasının dəqiq səbəbi bilinmir. Lakin məlumdur ki, hər kəsin  Daun sindromlu uşağı doğula bilər. İri həcmli tədqiqatlar göstərir ki, qadının yaşı artdıqca Daun sindromlu dölün doğulması riski artır. Tədqiqatlar göstərir ki, məsələn,

20-yaşlı hamilədə  Daun  sindromu olan uşağın doğulması ehtimalı 1:1500-dirsə (yəni hər 1500 diri doğuşdan yalnız birində Daun sindromlu körpə doğula bilər),

- 30-yaşlı hamilədə  bu ehtimal 1:800-dir,

- 35-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:270-dir,

- 40-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:100-dir,

- 45-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:50 və daha yüksəkdir.

Bununla yanaşı qeyd olunmalıdır ki, Daun sindromlu hamiləliklərin sayı yuxarıdakı rəqəmlərdən daha çox olur. Lakin Daun sindromlu hamiləliklərin əksəriyyəti (70%-i) özbaşına düşüklə nəticələnir.

Əgər əvvəlki hamiləlikdən Daun sindromu olan uşaq doğulubsa, növbəti hamiləliklərdə Daun sindromlu körpənin doğulması riski artır (1:100).

Hamiləliyin gecikmiş dövrü (2-ci üçaylıq və ya trimestr)

Qadın qeydiyyata gec düşdükdə və ya kombinə edilmiş skrininqin aparılması mümkün olmadıqda, ona Daun sindromunun skrininqi üçün üçlü və ya dördlü skrininq testlərinin (qan analizlərinin) aparılması təklif olunur.

Yadda saxlamaq lazımdır ki, aşağıdakı testlərin nəticələrinin normadan kənar olması heç də döldə Daun sindromu və ya digər genetik patologiyaların olmasını təsdiqləmir. Testlərin nəticələrinin normadan kənar olması döldə həmin patologiyaların  olması ehtimalını göstərir və  daha dərinləşdirilmiş müayinələrin aparılmasını tələb edir.                             

- Üçlü skrininq testi qanda hamiləliklə bağlı olan 3 hormonun  (AFP, XQ/beta-hCG və Estriol) səviyyəsini müəyyənləşdirir.

- Dördlü skrininq testi qanda hamiləliklə bağlı olan 4 hormonun  (AFP, XQ/beta-hCG, Estriol və İnhibin) səviyyəsinin ölçülməsinəəsaslanır. 

Üçlü və ya dördlü skrininq testləri hamiləliyin 14-20-ci həftələrində aparıla bilər. Lakin 16-18-ci həftələrdə aparılan testin nəticələrinin daha dəqiq olduğu məlumdur. 

Daun sindromunun inkişafı riskinin qiymətləndirilməsi

Qan analizləri və USM, habelə üçlü və ya dördlü skrininq testlərinin nəticələri ilə yanaşı digər faktorlara (ananın yaşı, tütünçəkmə tarixçəsi, bədən çəkisi, əvvəllər irsi xəstəlik və ya anadangəlmə qüsurlu körpənin dünyaya gətirilməsi və s.) dair məlumatın kompüter proqramı vasitəsilə təhlili əsasında, həkim hazırki hamiləlikdə Daun sindromu və ya bir sıra digər patologiyaların (Pato sindromu, Edvard sindromu, spina bifida və ya onurğa sütunun inkişafı defekti və s.) olma riskini müəyyən edə bilər. Beləliklə, təsvir edilmiş skrininq üsulları ilə Daun sindromu olan körpənin doğulma riski müəyyən edilir. Bu heç də o demək deyil ki, həmin hamiləlikdə mütləq Daun sindromlu körpə doğulacaqdır. Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək və ya aşağı ola bilər. Bütün hallarda skrininqin nəticələri əldə edildikdə, hazırki hamiləlikdə Daun sindromu və ya digər irsi patologiyası olan körpənin doğulması riskinin yüksək və ya aşağı olduğunu həkim anaya (gələcək valideynlərə) ətraflı izah etməlidir.

Ananın qanında hüceyrəsiz DNT analizi

Ananın qanında dövr edən dölün DNT-nin analizi nəticəsində döldə hər hansı genetik və ya irsi anomaliyaların olduğu müəyyən edilir. Ananın qanında dölün hüceyrəsiz DNT analizi digər skrininq testləri ilə müqayisədə daha dəqiqdir. Analizin nəticəsi qeyri-normal olduqda, hamiləyə diaqnostik testlərin (amniosentez, ciftin xovlarının biopsiyası və s.) aparılması təklif edilir.

Daun sindromuna görə profilaktik müayinənin (skrininqin) növləri

Bir daha xatırladılmalıdır ki, burada təsvir edilən testlər - skrininq və ya profilaktik müayinə üçün nəzərdə tutulub. Yəni həmin testlərin nəticələri əsasında diaqnozun qoyulması mümkün deyil. Onların nəticələrindən asılı olaraq, hər hansı genetik patologiyaya şübhə olduqda, həkim daha əlavə və ya dərinləşdirilmiş diaqnostik müayinələr təyin edə bilər.

Skrininqə daxil olunan müayinələr hamiləliyin hansı müddətində qadının müraciət etməsindən asılıdır. 

Daun sindromu barədə

Skrininqin keçirilməsi hər hamiləlik zamanı təklif olunur və könüllü surətdə aparılır.

Skrininq yalnız hazırkı hamiləlikdən Daun sindromu olan körpənin doğulması riskini müəyyən etməyə yardım edir. Hamiləliyin yüksək risk qrupuna aid olması aşkarlandıqda da, bu, birmənalı döldə Daun sindromunun olmasını göstərmir. Döldə Daun sindromunun olub-olmamasını müəyyən etmək üçün isə yüksək risk qrupuna aid edilən hamilələrdə müvafiq laborator analizlər və diaqnostik müayinələr təklif olunur.

Daur Sindromu doğulan körpələr arasında ən geniş yayılmış genetik anomaliyadır. Adətən, insanın hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom (irsi məlumat daşıyan struktur) vardır. Hansısa bir bioloji təsadüf nəticəsində bəzi körpələr 47 xromosomla doğulur və bu xromosom anomaliyalarının bir növüdür. Əlavə xromosom müxtəlif xromosom cütlərdə müşahidə oluna bilər və bu cür hallar “trisomiya” adlanır. Daun sindromunda isə əlavə xromosom 21-ci cütdə yerləşir və bəzən “Trisomiya 21” adlanır.                        

Belə uşaqlarda yüngüldən ağır dərəcəyə qədər əqli və fiziki inkişafda problemlər, müxtəlif orqanların (məs., ürək) qüsurları müşahidə olunur və həyatı boyu uşağın inkişafına təsirini göstərir. Daun sindromunun müalicəsi yoxdur.

Tarixən Daun sindromu ilə doğulan körpələr çox qısa müddət yaşaya bilirdi. Lakin hazırda tibb elminin inkişafı Daun sindromlu uşaqların tibbi problemlərinin erkən aşkar edilməsi və çox vaxt uğurlu müalicəsinə imkan verir.  Bununla yanaşı, Daun sindromlu uşaqlarla erkən yaşlardan başlanan müvafiq reabilitasiya işi, təhsilə cəlb edilməsi və cəmiyyətə inteqrasiyası onların 50 yaş və daha çox keyfiyyətli ömür yaşamasına yardım edir. 

Məxfiliyin qorunması

Skrininqin və diaqnostik müayinələrin nəticələri məxfi saxlanılır və hamilənin yazılı icazəsi olmadan kənar şəxslərə və ya təşkilatlara ötürülə bilməz.