UŞAQLAR ÜÇÜN

İrsi hiperxolesterinemiya qanda aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin (ASLP) irsiyyətlə (yəni bu hal insanın qan qohumlarında da rast gəlinir) bağlı yüksəlməsini göstərən termindir.

İrsi hiperxolesterinemiyaya nə səbəb olur?

İrsi hiperxolesterinemiyanın yaranmasına orqanizmdə xolesterinin tənzimlənməsinə nəzarət edən gendə baş vermiş qüsur səbəb olur. Qüsurun olması səbəbindən ASLP düzgün parçalanmır və qanda toplanır. Əksər hallarda qüsurlu gen valideyndən keçir (heteroziqot irsilik). Əgər bu, sizə hər iki valideyndən keçibsə (homoziqot irsilik), vəziyyət daha ciddidir. Heteroziqot irsi (yəni bir valideyndən sizə ötürülmüş) hiperxolesterinemiya hər 500 insandan 1-də rast gəlindiyi halda, homoziqot irsi  hiperxolesterinemiyaya (yəni hər iki valideyndən sizə ötürülmüş) daha nadir hallarda rast gəlinir.

İrsi hiperxolesterinemiyanın xüsusiyyətləri hansılardır?

Ən əsas xüsusiyyəti gənc yaşlarda ürək xəstəliyinin inkişaf etməsidir. Ürəyin tac damarlarının (koronar arteriyalar) divarlarında inkişaf edən dəyişiklərin nəticəsində əmələ gələn ateroma (aterosklerotik düyün) miokard infarktının səbəbi olur.

Siz həmçinin, aşağıdakıları nəzərə almalısınız:

•  Ksantoma – dəridə, əsasən də, dirsəklərin, dizlərin və vətərlərin ətrafında yaranan, yağlı xolesterinlə zəngin düyünlər;

•  Ksantelazma – göz qapaqlarında rast gəlinən yağlı düyünlər;

•  Gerontokson – gözün buynuz qişasının (gözün rəngli hissəsi) ətrafında ağ halqa;

•  Piylənmə.

Ateroma və ürək-damar xəstəlikləri nədir?

Ateroma parçaları qan damarlarının (arteriyaların) daxilində yaranan kiçik piy kürəcikləri şəklində olur. Ateroma həmçinin ateroskleroz və arteriyaların qalınlaşması kimi də tanınır. Ateroma parçalarını tez-tez ateroma düyünləri adlandırırlar.

Aylar, illər ötdükcə ateroma parçaları böyüyə və qalınlaşa bilər. Beləliklə də, zaman ötdükcə ateroma parçaları arteriyanı daralda bilər. Bu qanın arteriyadan axmasını azalda bilər. Məsələn, ürək (koronar) arteriyalarının ateroma ilə daralması stenokardiyaya səbəb olur.  

Bəzən, qan laxtası (tromboz) ateroma parçasının üzərində yaranır və qan axınını tam olaraq bloklayır. Təsirə məruz qalan arteriyadan asılı olaraq, bu ürək tutmasına, stenokardiyaya (sinədə ağrı) və digər ciddi problemlərə səbəb ola bilər. 

Ürək-damar xəstəlikləri ürək (ürək əzələsi) və ya qan damarlarının xəstəliyidir. Lakin, təcrübədə, həkimlər ürək-damar xəstəliyi terminini istifadə etdikdə, adətən ateromanın səbəb olduğu ürək və qan damarları xəstəliklərini nəzərdə tuturlar. 

Ümumiyyətlə, ateromanın səbəb olduğu ürək-damar xəstəliklərinə stenokardiya , infarkt, insult, beyin qan dövranının keçici pozulması (təkrarlanan işemik insult və ya tranzitor işemik həmlə) və periferik arterial damarların xəstəliyi daxildir.

Hiperxolesterinemiyanın inkişafı

Əgər hiperxolesterinemiya müalicə olunmazsa, xəstədə bir çox ağırlaşmalar müşahidə oluna bilər:

•  Ürək xəstəliyi: xolesterinin səviyyəsinin yüksəlməsi miokard infarktı riskini iki dəfə artırır.

•  İflic (adətən beyin damarlarının ateroma ilə tıxanması zamanı beyinə qan axının pozulması nəticəsində baş verir)

•  İnsulinə rezistentlik: bir çox insanlarda şəkərli diabetin inkişafına səbəb olan insulinə qarşı davamlılıq yaranır və  insulinə rezistentlik diaqnozu qoyulur.

İrsi hiperxolesterinemiya necə təyin edilir?

Bu xəstəlik sağlamlığınızı ümumi yoxlatmaq üçün həkim tərəfindən fiziki müayinə və ya müvafiq laborator analizlərin nəticəsində müəyyən oluna bilər və ya siz özünüz də dərinizdə və ya göz ətrafında yağ düyünləri müşahidə etməklə bunu müəyyən edə bilərsiniz.

Ailə üzvlərindən kimsə 50 yaşa çatmamış miokard infarktı keçirərsə və ya ona irsi hiperxolesterinemiya diaqnozu qoyularsa yaxşı olar ki, siz də özünüzü müayinədən keçirəsiniz.

Xolesterini yoxlamaq üçün qan analizi verməlisiniz. Əgər böyüklərdə ümumi xolesterinin miqdarı 7.5 mmol/L və ya ondan artıq və ASLP 4.9 mmol/L  və ya ondan artıq olarsa, irsi hiperxolesterinemiyadan şübhələnmək olar. 10-15 yaş arası uşaqlarda norma müvafiq olaraq 6.7 mmol/L və 4.0 mmol/L olmalıdır.

Müalicəsi 

İrsi hiperxolesterinemiya üçün müalicə seçimləri hansılardır?

Genetik xəstəlik olaraq, irsi hiperxolesterinemiya qeyri-sağlam həyat tərzi keçirməklə yaranmır. Lakin gələcəkdə baş verəcək daha ciddi problemlərin qarşısını almaq üçün özünüzə qayğı göstərməlisiniz.

Özünüzə qayğı göstərmək üçün:

•  Sağlam qidalanın-bunun üçün dietoloqunuzla məsləhətləşə bilərsiniz, hətta çəkiniz artıq olmasa belə;

•  İdmana kifayət qədər vaxt ayırın;

•  Tütünçəkmədən imtina edin;

•  Çəkinizi normada saxlayın.

Xolesterinin səviyyəsini endirmək üçün xəstələrə adətən müxtəlif dərmanlar təklif olunur. Müalicəyə yanaşmada irsi hiperxolesterinemiya ilə adi hiperxolesterinemiya arasında mühüm fərq vardır. Adi yəni irsi olmayan hiperxolesterinemiyanın müalicəsi ilkin olaraq həyat tərzinin dəyişdirilməsi, fiziki aktivliyin artırılması və pəhrizlə başlayır. Lakin 3-6 ay ərzində aparılan dərmansız müalicə nəticə vermədikdə statin qrupu və s. dərman preparatlarının qəbulu tövsiyə oluna bilər.

Lakin irsi hiperxolesterinemiyanın müalicəsində həyat tərzinin modifikasiyası çox nadir hallarda müsbət effekt verir. Buna görə də, irsi hiperxolesterinemiyanın müalicəsində xəstələrə həyat tərzinin dəyişdirilməsi ilə yanaşı mütləq statin preparatlarının qəbulu tövsiyə edilir (məs., simvastatin, rozuvastatin, atorvastatin). Əgər xolesterinin səviyyəsi enməsə, ezetimib dərmanı əlavə edilir.

Bundan əlavə homoziqot irsi hiperxolesterinemiyada statin preparatlarının qəbulu mümkün qədər erkən yaşlardan başlanmalıdır.

Adətən, uşaqlıq dövrünün son və ya yeniyetməliyin erkən dövrlərində uşaqlar müalicəyə statinlərlə başlayırlar. Bəzi uşaqların ASLP-lərin aferezinə ehtiyacı olur. Aferezlə müalicə prosesində ASLP qandan süzülüb xaric olunur. Bu müalicə üsulu daha riskli problemlər, məsələn, irsi hiperxolesterinemiyanın nadir rast gəlinən homoziqot formasının müalicəsi zamanı tətbiq olunur.

Ailə həkiminiz və ya poliklinikanın həkimi sizə mütəxəssisə müraciət etməyinizi məsləhət görə bilər. Mütəxəssis müalicəniz haqqında məsləhət verə və ailənin yaxın üzvlərinin yoxlamadan keçməsini təşkil edə bilər.

Hiperxolesterinemiyanın profilaktikası

Hiperxolesterinemiyanın ilkin profilaktikası (yəni onun yaranmasına qədər):riskin modifikasiya olunan (dəyişilməsi mümkün olan) amillərinə dərmansız təsir:

•  bədən çəkisinin normallaşdırılması;

•  pəhrizə riayət olunması: yağların  və xörək duzunun (gündə 5 q qədər) az miqdarda istifadəsi, vitaminlər və qida lifləri ilə zəngin olan qidanın qəbul edilməsi;

•  spirtli içki qəbulundan və tütünçəkmədən imtina;

•  fiziki aktivliyin (yükün) fərdi qaydada seçilmiş səviyyəsi;

•  emosional gərginliyin məhdudlaşdırılması;

•  qanda qlükozanın (sadə karbohidratın) normal göstəriciləri;

•  140/90 mm civə sütunundan aşağı arterial təzyiq.

• Dislipidemiyaya gətirib çıxaran xəstəliklərin vaxtlı-vaxtında və tam müalicəsi məsələn, qalxanvarı vəzin və qara ciyərin xəstəlikləri.

İkinci profilaktika  (hiperxolesterinemiyalı  insanların) damarlarda aterosklerozlu dəyişikliklərin meydana çıxmasının və şiddətlənməsinin, fəsadlarının  inkişafının qarşısının alınmasına yönəlmişdir:

•  riskin modifikasiya olunan (dəyişilməsi mümkün olan) amillərinə dərmansız təsir.

•  hiperxolesterinemiyanın dərmanla müalicəsi.  

Proqnoz necədir?

İrsi hiperxolesterinemiyanın hetereziqot forması olan pasiyentlər sağlam həyat tərzinə riayət edirsə, müntəzəm müayinələrdən keçirsə və ara vermədən təyin olunan dərmanları qəbul edirsə proqnoz yaxşıdır. Ən mühüm fəsadı daha erkən yaşlarda yaranan ürək-damar xəstəlikləridir. Daha kəskin formasını (homoziqot irsi hiperxolesterinemiya) keçirən xəstələr üçün isə xəstəliyin proqnozu əsasən qənaətbəxşdir.