UŞAQLAR ÜÇÜN

Qohum evliliyi – ailə quran şəxslər arasında qan bağının olmasıdır. Bacı və qardaşın uşaqlarının (yəni əmioğlu, xalaoğlu, dayıoğlu, bibioğlu - əmiqızı, xalaqızı, dayıqızı, bibiqızı) bir-biri ilə nikaha daxil olması qohum evliliyi sayılır  və bir sıra fəsadların meydana çıxmasına səbəb olur. Şəxslər arasındakı qan bağının yaxınlıq dərəcəsi artdıqca, fəsadların meydana çıxma riski daha da yüksəlir.

Aralarında qan bağı mövcud olan şəxslərin nikahdan öncə həkim-genetiklə ətraflı məsləhətləşmə aparması vacibdir. Həkim-genetik  xromosom xəstəlikləri olan ailələrin tibbi-genetik məsləhəti, diferensial diaqnostikanın aparılması və ailəvi-geneoloji analizin keçirilməsi kimi  çox əhəmiyyətli öhdəlikləri yerinə yetirərək fəsadların qarşısını mümkün qədər almağa çalışacaq.

 İrsi xəstəliklər həm anadangəlmə, həm də uşaq doğulandan sonra müxtəlif yaş dövrlərində özünü büruzə verə bilər.

Məsələn, hemofiliya, ixtioz, irsi lal-karlıq əlamətləri uşaq doğulan kimi təzahür edir. Hentinqton xoreyasının (beyində dəyişikliklər) əlamətləri 35, beyincik ataksiyasının əlamətləri 25 yaşından sonra özünü büruzə verir. Deməli, irsi xəstəliklər iki xüsusiyyətinə görə bir-birindən fərqlənir:

a) irsi xəstəlik genetik məlumatın dəyişməsi nəticəsində əmələ gəlir;

b) irsi xəstəliklər valideynlərdən övladlara ötürülür.

Anada və atada mövcud olan müxtəlif xüsusiyyətlərin daha sonrakı nəslə ötürülməsi genlər tərəfindən təmin edilir. Bu genlərdə hər hansı bir səbəbdən insanlarda xəstəliyə gətirib çıxara bilən mutasiyalar meydana gələ bilər  və insanlar bu mutasiyaları daha sonrakı nəslə ötürə bilər. Qohum şəxslər isə öz genlərini ortaq bir atadan aldıqları üçün onların eyni genlərində mutasiya daşıma ehtimalları – qohum olmayan şəxslərə nisbətən xeyli çoxdur. Beləliklə, genlərində mutasiyanın olduğu cütlüyün dünyaya gələn hər körpəsində bu xəstəliyin meydana çıxması  riski 25 faiz olacaq.

Təəssüflər olsun ki, bir çox ailələr  yalnız xəstə uşaq dünyaya gəldikdən sonra bu həqiqəti başa düşür. Bu səbəbdən qohum evliliyin qarşısını almaq üçün əhali məlumatlı olmalıdır. Lakin verilən bütün məlumata baxmayaraq,   bir-biri ilə yaxın qohum olan gənclər yenə də ailə qurmaqda təkid etdikləri halda  – evlilikdən əvvəl ( artıq evlidirsə uşaq sahibi olmazdan əvvəl) bir həkim-genetik tərəfindən qiymətləndirilməli və zəruri olduğu təqdirdə, müvafiq müayinələr aparılmalıdır.

Mütəxəssislərin fikrinə görə, qan qohumluğu olan şəxslərdən dünyaya gəlmiş uşaqların talassemiya xəstəsi olması ehtimalı böyükdür. Talassemiya — xəstə valideynlərdən uşaqlara gen vasitəsilə ötürülən ağır irsi qan xəstəliyidir. 

Autosom-resessiv tip irsi xəstəliklər. Orqanizm hər iki valideyndən mutasiyaya uğramış eyni geni qəbul etdikdə xəstəlik əlamətlərinə malik olur. Autosom-resessiv tipli irsi xəstəliklərə əsasən aşağıda adları çəkilən xəstəliklər aiddir:

• albinizm,
• anadangəlmə lal-karlıq,
• maddələr mübadiləsinin bəzi irsi pozulmaları (fenilketonuriya, fruktozuriya, histidinuriya, alkaptonuriya),
• mukovissidoz (vəzilərdə qatı sekret əmələ gəlir),
• piqmentli retinit,
• Vilson-Konovalov xəstəliyi (qaraciyərdə, beyində, gözün buynuz qişasında mis toplanır).

X xromosomu ilə əlaqəli ötürülmə tipi. X xromosomu ilə resessiv ötürülən xəstəliklərə :

• hemofiliya А, B (antihemofil qlobulini sintez olunmur),
• daltonizm (rəng korluğu),
• Leş-Nihan sindromu (orqanizmdə sidik turşusunun çox olmasıdır, hiperurikemiya ilə müşayiət olunur),
• gənclik qlaukoması,
• Menkes xəstəliyi (misin metabolizmi pozulur, MSS-nin ağır zədələnmələri baş verir) aiddir .

Diqqət! İrsi yolla ötürülə bilən xəstəliklər barədə məlumatlı olun və dünyaya gələcək körpənizin sağlamlığını əvvəlcədən düşünün!